[KtN 조종식기자]구글 딥마인드(Google DeepMind)가 90억개의 단일염기변이에 분자적 영향 예측값을 붙였다면, 실제 의료에서는 또 다른 종류의 데이터가 필요하다. 특정 변이가 한국인에게 얼마나 자주 나타나는지, 어떤 질환이나 검사 수치와 함께 발견되는지, 같은 변이를 가진 사람에게 어떤 임상적 차이가 나타나는지는 대규모 인구집단 자료를 통해 확인해야 한다. AlphaGenome Atlas가 DNA 변화의 기능을 읽는 지도라면 환자의 진료기록과 유전체를 장기간 연결한 바이오빅데이터는 변이와 실제 건강 사이를 연구하는 기반이 된다.

한국에서는 국가통합바이오빅데이터 구축사업이 이 역할을 겨냥하고 있다. 2024년 시작한 사업은 참여자의 동의를 받아 혈액·소변 등 검체와 임상정보, 의무기록, 공공기관 보유 데이터, 개인생성건강정보, 유전체와 오믹스 데이터를 함께 구축하는 범부처 연구개발 사업이다. 2024~2028년 1단계에서 77만2000명을 모집하고, 2029~2032년 2단계를 거쳐 누적 100만명으로 확대한다는 계획이다.

77만2000명 가운데 일반 국민은 58만5000명, 중증질환자는 14만명, 희귀질환자는 4만7000명으로 계획돼 있다. 모집된 검체에서는 전장유전체분석(whole-genome sequencing·WGS)을 수행하고, 생산된 유전체 데이터는 임상정보 등과 함께 데이터뱅크에 축적된다. 학계와 의료계, 산업계 연구자는 제공등급과 절차에 따라 필요한 데이터를 활용할 수 있도록 설계됐다.