[KtN 조종식기자]사람의 유전체에서 발견된 수많은 변이를 한꺼번에 검토해야 할 때 연구자는 어떤 변이부터 살펴봐야 할까. 구글 딥마인드(Google DeepMind)가 지난 9월 공개한 AlphaGenome Atlas에는 약 90억개의 단일염기변이마다 AlphaGenome Variant Impact(AVI) 점수가 붙는다. 유전자 발현과 RNA 스플라이싱, 염색질 접근성, 단백질 변화 등 서로 다른 분자적 영향을 하나의 수치로 압축해 영향이 클 것으로 예측되는 변이를 먼저 추릴 수 있도록 만든 지표다.

1편에서 다룬 AlphaGenome Atlas가 인간 유전체 전반에 펼쳐진 ‘변이 지도’라면 AVI는 90억개의 좌표에 우선순위를 매기는 검색 장치에 해당한다. AlphaGenome의 유전자 조절 효과 예측과 단백질 아미노산 변화의 영향을 예측하는 AlphaMissense 정보를 결합해 단백질을 만드는 코딩 영역과 비암호화 영역을 함께 다룬다. 유전체의 약 2%에 해당하는 단백질 코딩 영역뿐 아니라 나머지 98%에 걸친 변이까지 같은 체계에서 비교할 수 있다는 점이 기존 변이 선별 작업과 맞닿아 있다.

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