[KtN 조종식기자]희귀질환 환자가 증상을 처음 겪은 뒤 병명을 확인하기까지 국내에서 평균 9.2년이 걸린다. 질병관리청이 2025년 희귀질환 진단지원사업 검사 결과를 분석한 수치다. 유전자 검사 기술이 발전하면서 사람의 DNA를 폭넓게 읽을 수 있게 됐지만, 검사에서 발견된 수많은 변이 가운데 실제 질환과 연관된 변이를 골라내는 과정에는 여전히 상당한 시간과 분석이 필요하다.

구글 딥마인드(Google DeepMind)가 9월 8일 공개한 'AlphaGenome Atlas'는 유전체 검사 이후의 해석 영역을 대규모 인공지능(AI) 예측으로 넓혔다. 인간 유전체에서 일어날 수 있는 약 90억개의 단일염기변이(single-nucleotide variant)에 대해 유전자 발현과 RNA 스플라이싱, 염색질 접근성 등 분자 수준의 변화를 미리 계산했다. 데이터 규모는 1페타바이트(PB)로, 딥마인드의 단백질 구조 데이터베이스 AlphaFold Database보다 30배 이상 크다.

인간 유전체 한 세트는 약 30억개의 염기로 구성된다. DNA를 구성하는 A·C·G·T 가운데 한 위치의 염기가 다른 세 종류 중 하나로 바뀐다고 계산하면 가능한 단일염기 치환은 약 90억개에 이른다. 각각의 변이를 사람의 세포와 조직에서 하나씩 실험하는 방식으로 기능을 확인하기에는 규모가 지나치게 크다. AlphaGenome Atlas는 가능한 변이에 대한 분자 효과 예측을 먼저 계산해 연구자가 필요한 변이를 검색하고 비교할 수 있도록 구성됐다.